Le syndrome d’Ehlers-Danlos ou SED est une pathologie qui touche le tissu conjonctif. Cette pathologie est d’origine héréditaire et concerne environ 80 % du corps. Les symptômes les plus courants sont la fragilité des tissus conjonctifs, l’hyperlaxité articulaire et l’hyperélasticité cutanée. Bien qu’il n’existe pas de traitements médicamenteux pour guérir de cette maladie, il est possible de la soulager grâce à quelques techniques ou dispositifs médicaux, comme les vêtements compressifs ou de compression.
Qu’est-ce que le SED (Syndrome d’Ehlers-Danlos) ?
Le SED est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une anomalie du tissu conjonctif (tissus de soutien). Il porte le nom de deux médecins français et danois, soit Henri-Alexandre Danlos et Edvard Ehlers. On retrouve plusieurs syndromes, comme :
- syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDc)
- syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile (SEDh)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Arthrochalasique (SEDa)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Cardio-Vasculaire (SEDcv)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Classique-Like (SEDcl)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Parodontal (SEDp)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Spondylodysplastique (SEDsp)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Musculo Contractural (SEDmc)
- syndrome d’Ehlers-Danlos Myopathique (SEDm)
Ainsi, plusieurs variantes de la pathologie existent, comme notamment des vaisseaux sanguins fragiles, une hyperlaxité des articulations ou encore une peau très élastique. Toutefois, elle n’affecte pas les capacités intellectuelles.
Quelles en sont les causes ?
En affectant la production de collagène, les causes de la pathologie d’Ehlers-Danlos seraient dues à une mutation dans différents gênes, tels que COL1A1, COL1A2, COL3A1 et ADAMTS2. Le collagène est une protéine qui offre de la force et de l’élasticité aux tissus conjonctifs. Ces tissus sont notamment, les ligaments, la peau, les tendons, les vaisseaux sanguins ainsi que les parois des organes. La majorité des formes de la maladie d’Ehlers-Danlos se transmettent par autosomique dominante. Cela signifie que si l’un des deux parents est porteur de la mutation responsable, alors ce dernier a une chance à 50 % de transmettre la maladie à ses enfants. Dans certaines situations, cela peut être la cause de mutations spontanées.
Quelles sont les complications ?
Lorsqu’une personne est atteinte par cette maladie génétique, elle peut tout à fait vivre normalement. Néanmoins, celle-ci peut avoir des restrictions pour ce qui est des activités physiques. Les complications du SED sont des douleurs articulaires chroniques, des cicatrices importantes et peu esthétiques, un vieillissement prématuré après une exposition au soleil, de l’ostéoporose et de l’arthrite précoce.
Quels sont les symptômes ?
Selon la forme d’Ehlers-Danlos contractée, les symptômes sont variables d’un patient à un autre. Toutefois, la majorité d’entre eux présentent des articulations très flexibles, une peau très fine, extensible et de couleur translucide avec des ecchymoses et des vergetures à répétition et une cicatrisation lente et compliquée. Les personnes atteintes par ce syndrome ressentent également une grande fatigue, des douleurs musculaires, abdominales, chroniques et articulaires. Ces dernières ont également des entorses et des luxations à répétition, des troubles intestinaux, de la constipation, une insuffisance respiratoire, des saignements de nez, des règles abondantes et douloureuses, des reflux gastro-oesophagiens, de la myopie ou autres problèmes d’optique et des cordes vocales sensibles.
Prévalence
La prévalence de tous les syndromes d’Ehlers-Danlos confondus est de 1 personne sur 5 000 au sein du monde entier. La forme la plus fréquente de la maladie est le SEDh (Hypermobile) et la plus rare constatée est le SEDv (vasculaire). Cette pathologie affecte aussi bien les hommes que les femmes.
Quels sont les traitements pour guérir du syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Actuellement, aucun médicament n’existe pour traiter le SED, néanmoins, certains dispositifs médicaux peuvent aider à soulager quelques symptômes et réduire les risques de complication. Il est tout à fait possible de pratiquer des exercices spécifiques pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations. Cela permet également de réduire la douleur et la fatigue musculaire. Le port de vêtements médicaux compressifs, de corsets, de ceintures de maintien abdominal et d’orthèses donne de même la possibilité de stabiliser les articulations et de favoriser la cicatrisation. Selon la forme de la pathologie, une chirurgie peut être nécessaire pour redresser les articulations qui ont été abîmées à cause de dislocations répétées. En raison d’une peau fragile, la guérison chez les patients atteints par cette maladie peut être plus longue et difficile.
Est-ce que le SED est un handicap ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une pathologie génétique, héréditaire, rare et orpheline. Cette maladie est classée au sein de la catégorie des “handicaps invisibles intermittents”.
